Le malattie autoinfiammatorie rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie rare, accomunate da una sregolata attivazione del sistema immunitario innato, quello che normalmente funge da prima linea di difesa del nostro organismo contro le minacce esterne. Negli individui affetti da queste patologie, il sistema immunitario innato genera una vigorosa risposta infiammatoria in assenza di uno stimolo specifico o in presenza di uno stimolo banale, quale può essere l’esposizione al freddo o lo stress fisico, scatenando attacchi febbrili ricorrenti. Questi attacchi infiammatori hanno inizio e risoluzione apparentemente spontanei e possono coinvolgere diversi organi e apparati: possono essere presenti insieme alla febbre eruzioni cutanee di vario tipo, infiammazione oculare, afte orali, sintomi gastrointestinali, dolore muscolo-scheletrico, versamenti nelle cavità sierose come la pleura o il pericardio, fenomeni infiammatori a carico dei vasi sanguigni, sintomi neurologici e così via. Negli ultimi anni, è nato in seno all’Università di Siena il programma AIDA Network, una rete internazionale di centri di riferimento per le malattie autoinfiammatorie, che ad oggi coinvolge circa 200 centri provenienti non solo dall’Europa ma anche da paesi extra-europei. La rete AIDA, che sta per AutoInflammatory Disease Alliance, ha lo scopo di coordinare gli sforzi scientifici a livello internazionale, grazie alla creazione di registri di patologia ospitati in una piattaforma gestita dall’Università di Siena, in cui convergono i dati clinici e genetici di oltre 3000 pazienti provenienti da tutti i Paesi partecipanti al Network. Nel corso di questa attività, insieme ai ricercatori dell’AIDA Network, impareremo a riconoscere i campanelli di allarme per sospettare precocemente queste malattie, in particolar modo i segni che più facilmente possiamo riconoscere sulla pelle. Saranno inoltre presentate le azioni del programma AIDA, incluse quelle che coinvolgono attivamente le persone affetta da malattie autoinfiammatorie al fine di rendere la ricerca clinica sempre più centrata sul paziente.
SDGS 3 – Salute e benessere
A cura del Dipartimento Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze
GRUPPO DI RICERCA
Luca Cantarini
Antonio Vitale
Claudia Fabiani
Carla Gaggiano
Jurgen Sota
Stefano Gentileschi
Maria Tarsia
Valeria Caggiano
Alberto Balistreri
Bruno Frediani
Salvatore Grosso
Gian Marco Tosi
Pietro Rubegni
Elisa Cinotti
Laura Calabrese
Maria Antonietta Mazzei
Nunzia Di Meglio
Elena Bargagli
Paolo Cameli
Andrea Guarnieri
Alessandra Cartocci
Monica Bocchia
Alessandra Renieri
Martina D’Onghia